Selección Genómica

La base para los toros genómicos de GGI-SPERMEX es la selección genómica. En los puntos siguientes puede encontrar más información sobre los objetivos, las bases y la técnica de la selección genómica.

Consideraciones básicas sobre la ganadería

El objetivo de la ganadería es cambiar la predisposición genética de los animales y así mejorar las características deseadas. Sin embargo, no se trata de una manipulación genética en el animal su mismo, sino de una selección específica basada en varias características deseables. Antes de la introducción de la selección genómica se trabajaba solamente con las características fenotípias. Por ejemplo, la producción y las características exteriores fueron usados como indicadores para las predisposiciones gnéticas y se seleccionaron sobre esta base.

Por supuesto, es un viejo sueño de los científicos poder leer directamente de los genes de los animales, sin tener que esperar su expresión fenotípica. La evaluación genómica se acerca mucho a este deseo.

Aunque el genoma del vacuno ya está descodificado, sabemos muy poco sobre la posición y efectividad de los genes para la mayoría de las características importantes en el programa de cría. Por eso, la estimación genómica del valor genético no trabaja directamente en la base de información sobre los genes, sino en la base de marcadores genéticos. El desarrollo de estos procesos de análisis genético y la adaptación de la estimación del valor genético se han llevado a cabo y con el apoyo del Ministerio Federal para Educación e Investigación (BMBF) dentro del programa FUGATO.

Los marcadores que se utilizan son los llamados SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Tienen solamente una letra genética y solamente hay dos variantes diferentes para cada marcador en toda la población. Cada animal tiene la información genética en forma de un doble grupo de cromosomas; un grupo del padre y un grupo de la madre.

De esto resulta que cada marcador para un animal puede tener tres estados: homocigótico AA, homocigótico BB o heterocigótico AB. Heterocigótico AB significa que el animal recibió diferentes variantes de padre y madre.

Son conocidos unos cien mil de estos marcadores SNP conocidos en el ganado vacuno. 54.001 de ellos se comparten por igual en todo el genoma, es decir, que todos los cromosomas pueden ser extraídos de forma sencilla en una fase de un proceso de laboratorio relativamente barato. A este proceso se llama « typing ». La unidad básica en la escala de laboratorio para las pruebas de éstos 54.001 marcadores se llama Chip o 54K-Chip, para indicar el número de los marcadores analizados simultáneamente.

Para el "typing" ("tipificación") se necesita un poco de material genético del animal. Ya que todas las células de un animal contienen las informaciones hereditarias, se puede usar sangre (aproximadamente 2 ml) o también semen (aprox. 2 unidades). También es posible extraer el material genético de aproximadamente 30 raíces del pelo. No obstante, en el caso de raíces del pelo es más probable el riesgo de contaminación con material genético de otros animales que podría conducir a un resultado incorrecto.

Por la uniforme diseminación de muchos marcadores a lo largo del genoma se parte del supuesto de que cerca de cada gen hay uno de éstos 54.001 marcadores que afecta a la expresión de una característica dada. Significa que el marcador es transmitido casi siempre con la correspondiente variante del gen. Pero no conocemos los genes y su efecto. Para poder estimar el valor genético genómico de un animal con ayuda de sus marcadores son necesarios algunos procesos previos.

Para descubrir que SNPs o marcadores tienen relaciones con determinadas características se deben comparar las muestras de SNP con la predisposición genética bien conocida de animales seleccionados. Los animales que tienen una producción genética bien conocida son los toros probados así como los vacas tipificados con sus datas de producción. Por medio de la comparación de muestras de SNP con la producción genética de estos animales se puede determinar que SNP's influencian y en que características; es decir, las fórmulas para la estimación genómica son derivadas de esta manera. Cuanto más animales probados están disponibles, tanto mejor se puede relacionar un SNP a una característica dada y determinar el grado de influencia. Los toros probados y las vacas tipificadas con sus datos de producción que son usados para este análisis forman la llamada “población de referencia”. El cambio de la muestra de referencia de toros puros a una muestra mixta de toros y vacas se realiza en abril de 2019.
Las fórmulas de estimación derivadas de la población de referencia después forman la base para calcular los valores genéticos genómicos de otros (jóvenes) animales que aún no tienen información propia y fiable sobre el valor genético convencional.

La muestra de referencia mixta


La base de la muestra de referencia de toros originaria estaba formada por toros, que todavía fueron seleccionados por su valor genético del pedigrí y luego completaron su periodo de prueba. La intensidad de selección fue relativamente baja, y los toros representaron la varianza genética completa de su población. Con  la selección genómica también aumenta la intensidad de la selección y esto conlleva el riesgo de que la muestra de referencia se distorsiona, ya que se usa solamente estos toros, que ya están preseleccionados genómicamente. Por lo tanto, estos toros no represenarían la población en total y la evaluación del rendimiento hereditario de los toros en el marco de la estimación de los valores genéticos convencional se volvería más difícil. Sin embargo, una estimación segura de los valores genéticos convencionales constituye la base para una evaluación genética genómica confiable. La solución a este problema es typizar todas las terneras en los hatos lecheros para obtener una base no selectiva y representativa. Con la ayuda del proyecto "KuhVision", esto se ha puesto en práctica y ya se han typizado numerosos rebaños. En abril de 2019, se llevará a cabo un cambio de la muestra de referencia de toros a una muestra de referenica mixta.  La muestra de referencia incluirá más de 38,000 toros y aproximadamente 150,000 vacas.

Fiabilidad

La fiabilidad de los valores genéticos genómicos depende ante todo del tamaño y de la estructura de la población de referencia así como de la fiabilidad de los valores genéticos de las hijas de los toros en dicha población. La complejidad y fiabilidad de los valores genéticos convencionales para todos los índices – también de los índices funcionales – están liderando en todo el mundo. El tamaño y la estructura de la población de referencia alemana son excepcionales en el mundo debido al intercambio de datos con los tres socios europeos de Francia, Escandinavia y Holanda. Ninguna de las otras poblaciones de referencia está tan bien estructurada y que represente la completa genética Holstein de Europa y Norteamérica. Las fórmulas genómicas sólo pueden transmitir valores genéticos fiables de animales jóvenes, cuando su genética (muestras de SNP's) está bien representada por el mayor número de parientes posibles (padre, madre del padre, medio hermanos paternales,…) en la población de referencia. Por eso, la población de referencia debe ser ampliada y actualizada permanentemente a medida que la población crece. Esto se garantiza mediante la introducción de la muestra de referencia mixta, ya que la genética de población actual está representada de manera realista por la inclusión de las vacas.

La fiabilidad de los valores genéticos de animales jóvenes basados solamente en datos genómicos (tipificación de SNP) se muestra en la columna central de la siguiente tabla. Además, la fiabilidad indicada es la fiabilidad realizada; esto significa que ya fue corregida por la sobrevaloración en todos los métodos de evaluación genómica.

Gráfica 1: Fiabilidades de los valores genéticos genómicos en comparación a la fiabilidad del valor genético del pedigrí:

Fdp = Facilidad de partos

Valores genómicos combinados

De los "typing" (muestreo de SNP's) se calculan los valores genómicos directos (dGW) para todos los índices. Pero también hay disponibles otras informaciones convencionales sobre el valor genético en animales con pedigrí conocido, es decir, como mínimo el índice genético de pedigrí. En un momento dado, cada animal tiene un sólo valor genético con su volumen máximo de información y fiabilidad. Por ello, no se publicará el valor genómico directo, sino el valor mejorado genómicamente (gZW), como combinación del valor genómico directo y el valor convencional.

La importancia de este valor estará determinado mediante las fiabilidades de los dos índices, es decir, para animales jóvenes con solamente índice de pedigrí cuenta esencialmente el valor genómico directo y el escaso valor de pedigrí puede aumentar la fiabilidad del valor mejorado genómicamente (gZW) solo entre un 3 y un 5% (ver la columna derecha del cuadro). En cuanto el valor genético convencional sea claramente más seguro que el valor genómico directo, por la inclusión de la información de hijas, éste tendrá un peso más alto en el combinado gZW. Por esta razón el índice combinado gZW de toros probados no difiere mucho del valor genético convencional.

Cuál es la ventaja de los valores genómicos?

La fiabilidad realizada de los valores mejorados genómicamente de toros jóvenes es de aproximadamente el 75 % para características de producción de leche y del 50% para fertilidad de las hijas, claramente más alta que la fiabilidad del anterior valor de pedigrí de los toros de prueba. Así es que los toros jóvenes ahora se califican formalmente como sementales con su gZW oficial, descartando pues los tradicionales toros de prueba. Comparando la fiabilidad de sementales probados con hijas, (gráfica 2) muestra que los toros con solo hijas de prueba en la primera lactación, tienen fiabilidades más altas para las importantes características con alto factor hereditario como producción, conformación y sanidad de la ubre.

Gráfica 2: Fiabilidades de los valores mejorados genómicamente (gZW) de toros jóvenes en comparación a la fiabilidad de toros probados con hijas

Aunque los valores genómicos alemanes son las más seguros en la comparación internacional debido a la población de referencia más grande y bien estructurada, los valores genómicos son menos seguros que los valores de sementales probados con hijas. Con una mayor relevancia de las características funcionales, también aumentó la importancia de sementales con miles de hijas de segunda ronda en los últimos años, porque estos sementales ofrecen altas fiabilidades también para características como la durabilidad y fertilidad de las hijas. Las fiabilidades realizadas de los valores genómicos para estas características funcionales aún son muy limitadas con aproximadamente un 50 %.
Entonces, para los criadores que hasta ahora no estaban convencidos de los primeros valores genéticos de hijas publicados de sementales nuevos, los toros jóvenes probados genómicamente no serán tampoco ninguna alternativa. Por otro lado, la generación de toros jóvenes sólo genómicamente probados también ofrece nuevas posibilidades en el programa de cría. Con el uso de estos jóvenes g-toros siempre se debe tener en cuenta la fiabilidad limitada y el riesgo debería ser minimizado usando varios de estos toros. Los cálculos para fiabilidad e información para valores genéticos genómicos todavía no están estandarizados internacionalmente. Los datos para los valores genómicos alemanes son realistas y la calidad de los valores genéticos alemanes es el nº 1 internacionalmente.
Para poder evaluar correctamente los valores genéticos alemanes se tendrá en cuenta la fiabilidad en porcentajes de las hijas con informaciones de producción, así es posible para cada criador seleccionar el semental apropiado: el toro joven sólo probado genómicamente, el toro probado genómicamente con hijas de prueba o el toro probado con hijas de segunda ronda.